Кількість мутацій у людських клітинах з віком зростає десятиразово, проте далеко не завжди вони призводять до чогось поганого.
У наших клітинах постійно з'являються мутації, тобто дефекти в ДНК: десь генетична «буква» взагалі випаде, десь одна «буква» заміниться іншою, тощо. Зрозуміло, в клітинах є спеціальні ремонтні білки, які намагаються виправляти подібні похибки. Однак з часом ремонтні (репаріюючі) системи починають працювати погано, і невиправлених мутацій в клітинах виникає все більше.
Дослідники з Інституту Сенгера вирішили порахувати, скільки мутацій в людських клітинах з'являється в різний час життя. Для цього у дев'яти людей, які померли віком від 20 до 75 років, брали клітини стравоходу, щоб прочитати їх ДНК. Виявилося, що якщо у двадцятирічного можна знайти кілька сотень мутацій на одну клітку, то з віком їх стає більше двох тисяч. Необхідно підкреслити, що всі учасники експерименту були здорові і ні в кого в сім'ї не було випадків раку стравоходу - тобто спадкових ракових мутацій у них бути не могло.
Багато з дефектів ДНК цілком невинні, проте знайшлися і такі, які зазвичай супроводжують онкологічні проблеми. Наприклад, мутації в гені TP53: їх знаходять майже у всіх злоякісних пухлинах стравоходу, але притому вони є в 5-10% цілком нормальних клітин. А мутації в гені NOTCH1, що керує клітинним поділом, були майже в половині клітин, взятих від людей середніх літів.
Необхідно підкреслити, що всі клітини, в яких знайшли ці сотні і тисячі мутацій, не були злоякісними. Звичайно, не факт, що вони і далі залишалися б такими, і цілком можливо, що комусь із тих, хто брав участь у дослідженні, було б непогано регулярно перевірятися на предмет раку стравоходу. З іншого боку, присутність ракових мутацій у нормальних клітинах змушує ретельніше придивитися до того, як виникає злоякісна пухлина: очевидно, що однієї тільки поганої мутації тут недостатньо, і необхідно враховувати весь спектр ДНК-дефектів - серед них одні можуть допомагати або заважати іншим, і від цього буде залежати доля клітини і організму в цілому.