Мутації в нейронному рецепторі можуть додати молодим людям сімнадцять зайвих кілограмів.
Надмірна вага може з'явитися не тільки через нездорове харчування і сидячий спосіб життя. Часом причина ожиріння криється в генах: через яку-небудь мутацію, отриману у спадок, людина повніє, незважаючи на всі старання правильно харчуватися. Причому спадкове ожиріння починається рано: зайві кілограми людина отримує, ще будучи маленькою дитиною.
Зазвичай таке ожиріння легко визначити просто по медичній історії сім'ї, коли скоро воно спадкове. Але вже набагато складніше зрозуміти, які саме гени в ньому винні. Власне гени ожиріння почали активно «ловити» в останні років двадцять, коли методи молекулярної біології нарешті дозволили акуратно читати великі кількості ДНК і порівнювати величезні масиви генетичних даних.
Один з таких нововідкритих генів ожиріння описують в Nature Medicine співробітники Брістольського і Кембриджського університетів. Це ген MC4R, або меланокортиновий рецептор 4. Строго кажучи, сам по собі він був відомий і раніше, просто зараз вдалося показати його зв'язок з ожирінням. Дослідники аналізували ДНК приблизно у 6 тисяч осіб, які народилися на початку 90-х років у Брістолі; генетичну інформацію порівнювали з їхньою медичною історією. У результаті вдалося визначити мутації в MC4R, через які у молодих людей з'являється надмірна вага. Причому ожиріння через зламаний MC4R може бути настільки сильним, що до 18 років у людини може бути вже 17 зайвих кілограмів.
Меланокортин - один з гормонів, які керують харчовою поведінкою; від нього залежить відчуття ситості. Але, як і для інших гормонів, на клітинах повинні бути рецептори до меланокортину, інакше клітини його не відчують. Рецептор MC4R синтезується в мозку, і нейрони, які його синтезують, пов'язані з мозковими центрами, що впливають на апетит. Якщо рецептор не працює, мозку здається, що ми отримали мало їжі, що наші запаси поживних речовин занадто малі, і потрібно їсти більше.
За підрахунками авторів роботи, мутації в гені MC4R є приблизно у однієї людини з трьохсот сорока; хоча, звичайно, у різних популяцій в різних країнах ця частота може бути іншою. Генетичний аналіз, зроблений в ранньому дитинстві, може вчасно виявити пошкоджений MC4R. Справа не тільки в тому, щоб підтвердити спадкове ожиріння, але і в тому, щоб вжити якихось заходів, які дозволили б стримати накопичення зайвої ваги.
MC4R - далеко не єдиний ген, пов'язаний з ожирінням. Найчастіше тут обговорюють ген FTO (fat mass and obesity-associated protein), але взагалі їх налічують кілька сотень. Варто додати, що спадкове ожиріння не завжди пов'язане зі змінами в самих генах, іноді вся справа в епігенетичних механізмах - тобто в тих, що передаються у спадок налаштуваннях генетичної активності.