... і одночасно нагородили нас вродженими вадами розвитку нервової системи.
Людина і людиноподібні мавпи - єдині зі звірів, у кого немає хвоста. Чому так вийшло? Ймовірно, відсутність хвоста давала якісь переваги, відповідно, безхвості особини краще себе почували і краще розмножувалися - так безхвостість закріпилася в популяції. Якщо спуститися на рівень ДНК і білків, то у предків людиноподібних мавп повинна була з'явитися якась мутація, яка не давала розвиватися хвосту.
В останні роки вдалося прочитати безліч мавпячих геномів, так що при бажанні мутацію безхвостості можна знайти. І ця мутація виявилася досить цікавою. У статті на порталі biveRxiv співробітники Нью-Йоркського університету пишуть, що в одному з «хвостових» генів у людиноподібних приматів з'явилася коротка вставка під назвою Alu-послідовність, або Alu-елемент.
Alu-послідовностей у геномі приматів надзвичайно багато. Вони належать до так званих транспозонів, або стрибаючих генів. Транспозони вміють більш-менш самостійно копіювати себе в інші ділянки ДНК за допомогою досить хитромудрих молекулярних механізмів, причому багато з них кодують білки, які необхідні для самокопіювання. Alu-елементи в цьому сенсі не дуже самостійні: вони ніяких білків не кодують, і тому залежать від транспозонів іншого класу, які містять послідовності, кодуючі білки. Але нехай і за допомогою інших транспозонів, Alu-елементи в ході еволюції людини зуміли досить широко поширитися за людським геномом: вважається, що на Alu-елементи припадає 10,7% всієї нашої ДНК.
Коли транспозон кудись стрибає, він може потрапити в некодуючу ДНК, і тоді його стрибок ні до яких серйозних наслідків не призведе. Але якщо транспозон виявиться всередині послідовності, яка кодує якийсь білок, або ж у регуляторній ділянці ДНК, яка управляє активністю гена, то не помітити це буде вже не можна: ген або взагалі вимкнеться, або якось змінить активність. Біля приматів два Alu-елементи потрапили в ген TBXT. Мутації в гені TBXT вкорінюють хвіст, але вся справа була в тому, що Alu-елементи, які тут інакше як мутаціями не назвеш, були в геномах і хвостатих мавп, і безхвостих людиноподібних.
Однак в геномах безхвостих людиноподібних обидва Alu-елементи розташовувалися дещо інакше, і ось їх особливе взаємне розташування призводило до того, що білок TBXT виходив коротше, ніж повинен був. При цьому людські ембріональні клітини синтезували два варіанти білка, довгий і короткий, а ось клітини миші синтезували тільки довгий. Коли мишам методами генетичної інженерії залишали тільки коротку версію TBXT, вони просто не виживали. Але якщо у них, як у людини, був і довгий TBXT, і короткий, то хвіст виходив різний: у якихось мишей він був, як зазвичай, у інших був коротше нормального, а у третіх хвоста взагалі не було.
Чому в такому випадку серед людей не народжуються особи з різними хвостами? Очевидно, тому, що хвіст залежить не від одного тільки гена TBXT. Він впливає на роботу інших «хвостових» генів, а ті впливають на TBXT, а оскільки активність генів залежить від умов середовища, то і хвости у мишей виходили різні. У мавп же, швидше за все, інші гени теж змінилися так, що хвіст зник взагалі - незважаючи на те, що клітини синтезували і довгий TBXT, і короткий.
При цьому миші, які синтезували дві версії TBXT, хоч загалом і виживали, час від часу отримували вади розвитку, пов'язані з неправильним формуванням нервової трубки - зачатка центральної нервової системи. У деяких мишей була аненцефалія, коли у черепа і головного мозку не вистачає якоїсь частини (цей порок летальний на 100%), у деяких було те, що називається розщепленням хребта.
З розщепленням хребта можна народитися і жити, особливо якщо порок вийшов не в надто важкій формі. У людей розщеплення хребта зустрічається досить часто, в 1-2 випадках на 1000 новонароджених. Автори роботи вважають, що це розплата за відсутність хвоста. Втім, розплата в еволюційному сенсі виявилася не такою вже й великою - мабуть, хвіст нашим предкам заважав досить сильно, і якась кількість неповноцінних дитинчат виявилася цілком прийнятною платою за те, щоб його прибрати.