Довголіття пов'язане прямим причинно-наслідковим зв'язком з рівнем утворення, масою тіла і курінням.
Дослідники з Единбурзького університету оцінили вплив різних факторів на тривалість життя. У статті, опублікованій в Nature Communications, вони пишуть, що пачка сигарет в день укорачивает життя приблизно на 7 років, проте люди, які кинули курити, можуть розраховувати прожити так само довго, як ті, хто ніколи не курив. У людей з ожирінням кожен зайвий кілограм забирає 2 місяці життя. З іншого боку до тривалості життя додається по 11 місяців за кожен додатковий рік, витрачений на освіту.
До потужності статистики тут питань немає - для аналізу взяли медичні дані більш ніж про 600 000 осіб. Однак подібного роду дослідження викликають зазвичай природне питання: як ми можемо бути впевнені, що перед нами причинно-наслідковий зв'язок - наприклад, що освіта збільшує тривалість життя? Може, перед нами проста кореляція, а причина в якомусь третьому невідомому нам факторі, який впливає і на освіту, і на тривалість життя. Від цього залежить, чи є в отриманих результатах якась загальна «мораль» (на зразок того, що варто більше вчитися для того, щоб довше жити), або ж тут все інакше.
Доводити причинно-наслідкові зв'язки завжди було найскладнішим моментом у статистичних дослідженнях (на відміну від контрольованого експерименту). Проте зараз з'явилися методи, які створені на основі генетики і завдяки яким ми можемо витягувати закономірності з величезних масивів статистичних даних замість того, щоб ставити контрольований експеримент. Що ж це за методи?
Як відомо, в генах постійно відбуваються випадкові мутації, і в результаті одні і ті ж гени існують в декількох варіантах, що трохи відрізняються один від одного. Такі варіанти називають генетичними поліморфізмами. У людей є маса генетичних поліморфізмів, асоційованих з різними ознаками. Під ознаками тут розуміються і різні хвороби, і ожиріння, і куріння, і рівень освіти тощо. Однак подібні поліморфізми не можна розуміти як «гени, які відповідають за рівень освіти». Це якась асоціація між одним та іншим, про природу якої ми поки знаємо недостатньо. (І особливо це вірно, якщо йдеться не про хвороби, а про такі хитрі ознаки, як рівень освіти.)
Отже, коли ми хочемо встановити причинно-наслідковий зв'язок між якимись ознаками, наприклад, між рівнем освіти і тривалістю життя, ми робимо таке. Замість того, щоб дослідити людей, у яких є сама ознака (грубо кажучи, любов до навчання), ми досліджуємо тих, у кого є генетичні поліморфізми, що супроводжують цю ознаку (тобто поліморфізм, супутній освітнім схильностям). І потім зіставляємо наявність у людей конкретних поліморфізмів з тривалістю життя.
Чому це правильний спосіб встановити причинність? По-перше, безпосередньо виміряти схильність здобувати освіту дуже складно; і якщо ми почнемо тут щось вимірювати, то ризикуємо ненавмисно виміряти щось інше. Саме це сталося в ході одного епідеміологічного дослідження, в якому за статистикою виходило, що замісна гормональна терапія нібито захищає жінок від коронарної хвороби серця. Однак після експериментальної перевірки все виявилося навпаки - що подібне лікування, навпаки, дещо підвищує ризик серцевих проблем.
Пізніше з'ясувалося, що для статистичного аналізу використовували дані про жінок переважно більш високого соціоекономічного статусу, які краще харчувалися і вели інший спосіб життя - тому у них коронарна хвороба і траплялася рідше. Тобто дослідники думали, що встановили позитивний вплив гормональної терапії, а насправді - соціального становища. Використання генетичних поліморфізмів дозволяє надійно відокремити ознаку, яку ми хочемо дослідити, від сторонніх соціокультурних, поведінкових та інших факторів, як би «зловивши» цю ознаку в генах.
Інший підводний камінь, який виникає, коли аналізуєш ознаки як вони є - це зворотна причинність. Наприклад, цілком зрозуміло, що люди, у яких почалися проблеми з серцем, часто скорочують вживання алкоголю, а при статистичному аналізі все може виглядати так, ніби прийом алкоголю захищає від серцево-судинних захворювань. Але зате ні серцево-судинні проблеми, ні суспільне становище ніяк не впливають на генетичні варіанти, асоційовані з тягою до випивки, так що, як бачимо, і тут звернення до генетичних методів дозволяє уникнути помилкових висновків.
Однак незважаючи на те, що причинно-наслідковий зв'язок встановлюють на людях з поліморфізмами, отримані висновки стосуються всіх. Чому? Тому що вплив зовнішнього середовища на організм може давати точно такий же ефект, як якщо б це були мутації в генах. Наприклад, захворювання пеллагра, що розвивається через нестачу вітаміну РР (або нікотинової кислоти), виглядає точно так само, як хвороба Хартнупа, коли через генетичні дефекти організм не може засвоювати речовини-попередники вітаміну PP.
У разі «мутацій освіченості» ми не завжди знаємо, що конкретно вони роблять, чому збільшується тривалість життя. Однак ми ясно бачимо, що якимось чином це працює, і цілком можливо, що людина, намагаючись у навчанні, допомагає собі прожити довше навіть за відсутності «мутацій освіченості» (див. приклад з пеллагрою). Іншими словами, за допомогою власних цілеспрямованих дій можна домогтися того ж, що в інших виходить від природи. Підсумовуючи, можна сказати, що чим більше ми дізнаємося про гени, тим більше ми усвідомлюємо, як важливе навколишнє середовище і спосіб життя.