Перинатальні патології мозку можуть розвиватися через мутації в статевих клітинах батьків або в клітинах ембріона.
Дитячий церебральний параліч (ДЦП) виникає через патології мозку в перинатальному періоді, тобто перед пологами, під час пологів або відразу після. Людям з ДЦП важко контролювати рухи, важко розмовляти і взагалі освоювати мову, у них часто розвиваються порушення інтелекту. І це, на жаль, не така вже рідкісна хвороба: статистика говорить про те, що ДЦП трапляється приблизно у двох новонароджених з тисячі.
Виникає питання, чому виникають такі патології мозку. Причини тут називають різні: це і передчасні пологи, і інфекції під час вагітності, і отруєння токсинами. Зрозуміло, свою роль відіграють і мутації, які передалися дитині від батьків. Але наскільки часто зустрічається «генетичний» ДЦП? Часто тут називають цифру в 2% - що всього лише 2% випадків церебрального паралічу відбуваються через погану генетичну спадщину. З іншого боку, іноді говорять і про 30%, посилаючись на те, що не ще всі мутації тут відомі.
Кілька десятків дослідників з наукових центрів США, Китаю, Франції та інших країн проаналізували гени 250 сімей з дітьми з ДЦП, причому гени аналізували у дітей і в обох батьків. У результаті, як йдеться у статті в Nature Genetics, частку генетичних причин у церебральному паралічі варто підняти до 14%. Серед цих 14% всього 2% припадають на випадки, коли від батьків до дитини переходить по одній копії мутантного гена, який став мутантним давно, який не один раз переходив з покоління в покоління і який можна виявити у всіх клітинах тіла. Якщо у батька такий мутантний ген був у вигляді однієї копії, то його збалансує нормальна, здорова копія того ж гена. Але якщо від обох батьків дитині дістануться обидві хворі копії, то їх вже ніщо не збалансує.
А ось інші 12% (точніше, 11,9%) - це коли в генах статевих або зародкових клітин з'являються нові спонтанні мутації. Під час поділу клітини в ДНК неминуче виникають помилки: літери генетичного догляду зникають зі своїх місць або, скажімо, встають не на свої місця. Спеціальні молекулярні машини повинні виправляти похибки в генетичному тексті, але вони теж можуть щось пропустити. І ось при формуванні статевих клітин або при зростанні ембріона деякі з таких мутацій можуть опинитися в генах, що впливають на розвиток мозку. І, наприклад, у клітинах шкіри батьків такі мутації побачити не можна - тому що мутували тільки клітини попередники сперматозоїдів або яйцеклітин. На подібні мутації припадає 62,8% ДЦП, коли йому немає очевидної причини (тобто коли дитину не травмували, не було отруєння, не було інфекції тощо).
Вдалося також визначити чотири гени, які досі з ДЦП не пов'язували. В цілому ж серед ДЦП-генів є такі, мутації в яких виявляються у людей з епілепсією, з хворобами аутистичного спектру та іншими психоневрологічними розладами. З іншого боку, жоден з ДЦП-генів, мабуть, ні як не пов'язаний з хворобою Альцгеймера. Можливо, ці дані допоможуть краще зрозуміти те, як розвивається дитячий церебральний параліч і чи можна хоч якось послабити його симптоми.
За матеріалами National Institutes of Health.