Скелет з витягнутим «інопланентним» черепом і браком ребер належав жіночому ембріону з сильними вадами розвитку.
З прибульцем з чилійської пустелі Атакама, який кілька років поспіль розбурхував шанувальників НЛО по всьому світу, трапилася та ж історія, що і з єті: як сніжна людина виявилася ким завгодно, тільки не невідомим містичним приматом, так і прибулець виявився всього лише людським ембріоном, якому дуже сильно не пощастило з генетикою.
Почалося ж все ще в 2003 році, коли в покинутому селі в Атакамі знайшли муміфіковані людські останки довжиною всього 15 см, з сильно витягнутим «інопланетним» черепом, з десятьма парами ребер (в нормі їх має бути дванадцять пар) і з кістками ніг, які виглядали як у восьмирічної дитини. Дивну знахідку назвали Ата - від Атаками - і незабаром вона потрапила в руки якихось кінематографістів, які знімали документальний фільм про прибульців. Гаррі Нолан (Garry Nolan) зі Стенфорда, дізнавшись про дивину, запропонував перевірити ДНК з кісток з умовою, що якщо ДНК виявиться людською, то знімальна група «прибульця» викриє. ДНК перевірили, вона виявилася і справді людською, однак що саме сталося з цією людиною, довгий час залишалося неясним.
Головною проблемою була невідповідність між розміром скелета, який виглядав як останки п'ятимісячного ембріона, і будовою кісток. Зрозуміло, що кістки під час індивідуального розвитку не просто ростуть у довжину і товщину, у них взагалі досить сильно змінюється анатомія, і, як було сказано вище, кістки ніг були схожі на кістки дитини восьми років, тільки сильно зменшеної. Можна було припустити, що у ембріона був якийсь специфічний різновид дварфізму, або карликовості. І, очевидно, у нього були ще якісь генетичні дефекти, через які голова витягнулася, а ребер виявилося менше, ніж потрібно.
Так чи інакше, для того, щоб до кінця розгадати загадку «прибульця», потрібно було прочитати його ДНК більш докладно. Саме це і зробили, і в результаті вдалося з'ясувати, що «прибулець» був жіночої статі, що з'явився він - точніше, вона - не раніше 500 років тому, і що предками його були місцеві жителі (в ДНК з кісток знайшли характерні ознаки індіанців чилое).
Але в першу чергу дослідників цікавили мутації, які могли викликати такі дивні скелетні аномалії. У статті в Genome Research сказано, що в «інопланетного» ембріона було 64 потенційно шкідливих генетичних варіанти. Це були заміни в послідовності ДНК однієї генетичної «букви» на іншу, деякі з таких замін раніше жодного разу генетикам не попадалися; чотири з них виявилися в генах, які регулюють зростання кісток, і ще дві - в генах, що керують синтезом білка колагену, який необхідний для кісток і хрящів. Про всяк випадок уточнимо: гени, про які йдеться, були давно відомі; через мутації, які в них потрапляють, ребра можуть виявитися коротшими, та й загалом скелет зростає повільніше, ніж в нормі. Але ген - це досить довга послідовність «букв», що чергуються, і якщо деякі дефекти в «буквах» відомих генів вже давно виявили і детально вивчили, то інші буквені заміни, в інших зонах того ж самого гена нікому на очі поки не попадалися. У даному випадку автори роботи якраз описують такі невідомі мутації у відомих генах.
В цілому можна було очікувати, що генетичні дефекти у «прибульця» будуть в генах, від яких залежить розвиток скелета. Звичайно, для більшої впевненості, що саме вони стали причиною такої дивної форми тіла, потрібно виконати відповідні експерименти: впровадити в ДНК мишей точно такі ж мутації і подивитися, як буде розвиватися мишачий ембріон. Можливо, що саме це незабаром і зроблять, все-таки «інопланетянин» з пустелі Атакама - не просто курйоз, а досить цінне джерело інформації про те, які мутації можуть потрапити в наш геном і які неприємності вони можуть нам доставити.