Жителі Тибетського нагір'я зуміли освоїти життя на висоті завдяки дев'яти генам.
Тим, хто живе високо в горах, доводиться стикатися з серйозними труднощами, незнайомими жителям долин: по-перше, чим вище ми піднімаємося, тим менше стає кисню в повітрі, по-друге, з висотою посилюється доза ультрафіолетового опромінення, яке викликає мутації в ДНК, нарешті, по-третє, харчові ресурси в горах сильно залежать від сезону.
Тварини та рослини вирішують ці проблеми по-різному. Але в горах живуть не тільки тварини і рослини: наприклад, на Тибетському нагір'ї живуть близько 5 млн людей - до найвищих висот вони не доходять, але середню позначку 1200 м вони обжили вже дуже давно. Очевидно, у тибетців є якісь біологічні пристосування, що дозволяють їм справлятися і з рівнем кисню, який на 40% нижче, ніж на рівні моря, і з іншими складнощами високогірного життя.
Якщо звичайна людина прийде в гори, то у неї незабаром помітно збільшиться кількість еритроцитів у крові: намагаючись отримати більше кисню, організм почне синтезувати більше гемоглобіну і створювати більше червоних кров'яних клітин, який возять цей гемоглобін від легких до тканин і назад. Однак серцю стає важко перекачувати кров з підвищеним вмістом гемоглобіну, і, крім того, у неї підвищується згортуваність - іншими словами, зростає ризик тромбів.
У випадку людей з Тибетського нагір'я еволюція пішла іншим шляхом: проблема нестачі кисню вирішується не кількісно, не накачуванням крові еритроцитами, а якісно, за рахунок більш ефективного використання того кисню, який є. Один з генів, завдяки яким стало можливе таке «якісне» рішення - це ген EPAS1. Він є і в інших людей, але у тибетців його послідовність унікальна, і є дані, що вони отримали його від денисівської людини.
EPAS1
кодує один з безлічі транскрипційних факторів - так називають білки, що впливають на активність інших генів; білок EPAS1 діє якраз на ті гени, які «завідують» засвоєнням кисню. Ще один ген, який дозволяє справлятися з високогірною гіпоксією і утримувати гемоглобін на відносно низькому рівні - ELGN1; він додатково активує безкислородні способи отримання енергії і від нього ж залежить зростання кровоносних судин.
Але одними тільки ELGN1 і EPAS1 справа не обмежується. У статті в Proceedings of the National Academy of Sciences дослідники з Квінслендського університету та Медичного університету Веньчжоу публікують результати порівняльного аналізу геномів більш ніж десяти тисяч осіб, тибетців і не-тибетців. У підсумку вдалося знайти ще цілих сім генів, які допомагають тибетцям жити у високогірних районах: MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1, и HCAR2. (Про всяк випадок уточнимо, що ці гени є у всіх людей, просто ті їхні варіанти, які є у жителів Тибетського нагір'я, дозволили їм пристосуватися до не самих звичайних умов життя.)
Ген ADH7 впливає на масу тіла. Завдяки йому тибетці важать більше (точніше, у них більше індекс маси тіла), що для них важливо, оскільки з їжею в горах трапляються перебої, і додаткові внутрішні запаси тут припадають дуже до речі. «Тибетський» варіант гена MTHFR стимулює синтез вітаміну фолату, який важливий для вагітних і взагалі для жіночої репродуктивної системи. Фолат руйнується ультрафіолетом, а оскільки в горах людина отримує УФ-випромінювання більше, ніж внизу, то жителям гір знадобилося якось компенсувати його хронічну недостачу.
Ген HLA-DQB1 кодує один з імунних білків - він, ймовірно, допомагає впоратися зі специфічними хворобами, ймовірність яких підвищується через місцеві умови. Що до інших чотирьох генів, то щодо них автори роботи поки сказати нічого не можуть, проте, швидше за все, і вони якимось чином допомогли місцевим жителям пристосуватися до життя в горах.
Дослідники також спробували оцінити, коли саме розійшлися лінії народності хань, найбільшого з етносів у сучасному Китаї, і жителів Тибетського нагір'я. Зміни в геномах цілком дозволяють це зробити: порівнюючи, наскільки відрізняються один від одного ДНК представників різних етнічних груп, можна визначити, до якого моменту вони були єдині.
Для ханьців і тибетців такі обчислення раніше проводили, правда, по них виходило, що ті та інші розійшлися по своїх еволюційних стежках на 2000 років раніше, ніж зазвичай вважається. Але, як пише портал Science, зараз геномні та археологічні оцінки вдалося привести до згоди: більш ретельне порівняння ДНК показало, що хань і жителі Тибетського нагір'я розділилися близько 4700 років тому, що цілком відповідає археологічному проміжку між 3600 і 5200 роками.
Правда, деякі фахівці, які раніше шукали «гени високогірності», вже встигли здивуватися тому, що їх виявилося цілих сім і що їх досі в такому контексті ніхто не вивчав. Так що, ймовірно, цю сімку в найближчому майбутньому будуть активно досліджувати, і не тільки геномно-статистичними методами, але й експериментальними - і, можливо, наступні результати змусять по-новому оцінити еволюційну історію тибетців.