За статистикою, зайва статева хромосома є у одного чоловіка з п'ятисот - і тому, у кого вона є, добре б це знати.
Всі ми прекрасно знаємо, що є дві статеві хромосоми, X і Y, і що у жінок два «ікса», а у чоловіків «ікс» з «ігреком». Однак буває так, що чоловікам трапляється зайва статева хромосома, і тоді вони все життя ходять у вигляді XXY (синдром Клайнфельтера) або XYY (синдром Джейкобс). Навіть якщо на один «ігрек» припадає два «ікси», чоловік не перестає бути чоловіком. Більше того, хоча обидві аномалії позначені в медицині як синдроми, тобто як щось неприємне, зайва статева хромосома не так вже й сильно дає про себе знати. Наприклад, зайвий «ікс» призводить до того, що затримується статевий розвиток і, буває, трапляється безпліддя. Точно так само другий Y зовні проявляється тільки високим зростанням, деякою нескоординованістю рухів, деякими труднощами в навчанні в дитинстві - і все. Але всі ці симптоми можуть відбуватися і з інших причин. І зазвичай другий X або другий Y можна виявити тільки за допомогою генетичного аналізу.
Але чи потрібен такий аналіз, якщо наслідки від зайвого «ікса» або «ігрека» настільки незначні (хоча обмовимося, що безпліддя все ж не такий вже незначний наслідок)? Співробітники Кембриджського університету та Університету Ексетера вважають, що інформація про таку хромосомну аномалію в будь-якому випадку буде не зайвою. За допомогою генетичних баз даних, по-перше, оцінили частоту, з якою зустрічаються XXY і XYY - виявилося, в одного чоловіка з п'ятисот. По-друге, дослідники порівняли медичні історії чоловіків з XXY і XYY, і з'ясували, що хромосомна аномалія визначається як діагноз тільки у 23% з XXY і у 0,7% з XYY. Тобто 23% і 0,7% настільки були стурбовані чимось у своєму стані, що були спрямовані на генетичне обстеження, і виявилося, що їхні проблеми мають відношення до зайвої хромосоми.
Однак якщо подивитися на медичні історії чоловіків з зайвою статевою хромосомою, які про неї не знають, то виявиться, що і вони більш схильні до деяких проблем зі здоров'ям, ніж чоловіки зі звичайним хромосомним набором. І чоловіки-XXY, і чоловіки-XYY в три рази частіше хворіють діабетом другого типу, у них в шість разів частіше з'являються тромби у венозних судинах, у них в три рази частіше трапляється легкова емболія (тобто закупорюється один з легкових кровоносних судин), і вони в чотири рази частіше страждають від хронічної обструктивної хвороби легенів. Щодо деяких з цих захворювань і раніше були підозри, що у чоловіків вони пов'язані з зайвою статевою хромосомою, але зараз їх ймовірність оцінили цілеспрямовано і на більшому статистичному матеріалі. Результати досліджень опубліковані в Genetics in Medicine.
Поки неясно, чому зайвий «ікс» і зайвий «ігрек» в якихось аспектах діють на чоловіків однаково, в якихось по-різному (з плодотворністю у чоловіків-XYY проблем немає, на відміну від чоловіків-XXY). Але, як би там не було, про зайву статеву хромосому все-таки краще знати - зважаючи на проблеми з легкими, судинами та обміном речовин.
Що ж до жінок з трьома «іксами», то про них відомо, що в дитинстві вони швидше ростуть, у них гірше розвиваються мовні здібності, і рівень інтелекту в середньому виявляється нижчим, ніж у жінок зі звичайними двома X-хромосомами.