Генетичний дефект, що стався 2-3 мільйони років тому, міг зробити м'язи наших предків більш витривалими.
На зорі людської еволюції одна з найбільш значних змін, які трапилися з нашими предками, це зміна мисливської поведінки. Тепер здобич ловили не швидким наскоком, а довго її переслідуючи, чекаючи, поки вона знесиліє. Такий стиль полювання виявився дуже до речі в той час, коли близько 3 млн років тому клімат в Африці став більш сухим, і вологі ліси відступили, давши місце саваннам.
Але для такого полювання повинні були змінитися і самі наші предки - тепер їм потрібно було стати в буквальному сенсі марафонцями. Для довгого бігу дуже до речі припали б довгі ноги, крім того, знадобилася більш ефективна система охолодження тіла, так що перевага виявилася у тих, у кого на тілі було менше хутра і більше потових залоз. Але що відбувалося на рівні окремих клітин і молекул? Які генетичні зміни допомогли людям стати бігунами на довгі дистанції?
Близько двадцяти років тому вдалося з'ясувати, що у людей, на відміну від інших приматів, не працює ген CMAH. Він кодує фермент, що допомагає синтезувати одну з сіалових кислот, N-гліколілнейрамінову кислоту - складну молекулу, яка сидить у зовнішній клітинній мембрані. Ген CMAH функціонує майже у всіх ссавців; працює він і у мишей. Дослідники з Каліфорнійського університету в Сан-Дієго вимкнули CMAH у піддослідних мишей, яких змушували довго бігати в біличому колесі; стан м'язів оцінювали до вправ і після, через два тижні і через місяць.
Виявилося, що миші з геном, зламаним як у людей, бігали на 12% швидше і на 20% довше. У статті Proceedings of the Royal Society B говориться, що у тварин з зіпсованим CMAH в м'язах лап було більше кровоносних судин, і м'язи, навіть будучи витягнуті з тіла, скорочуються довше, ніж м'язи з працюючим CMAH. М'язові клітини, позбавлені N-гліколілнейрамінової кислоти, ефективніше використовували кисень, тому м'язи і працювали довше і краще; хоча поки незрозуміло, як саме вона впливає на м'язову витривалість - сіалові кислоти зазвичай виконують у клітинах багато різних функцій.
За оцінками авторів роботи, ген CMAH відключився у наших предків між 2 і 3 млн років тому, хоча деякі фахівці вважають, що, судячи з викопних останків, відключення гена сталося трохи раніше, ніж можна було б очікувати - зміни в м'язах повинні були відбитися на будові кісток.
З іншого боку не виключено, що відсутність сіалової кислоти спочатку стала причиною таких перебудов у роботі клітин, тканин і органів, які, так би мовити, записів у скелеті не залишили. Нарешті, не варто забувати, що експерименти ставили з мишами, і у них відключення CMAH може призводити до дещо інших наслідків, ніж у приматів.
Але, нехай навіть з мишами, ця робота наочно демонструє, що вдалі еволюційні зміни можуть бути пов'язані не тільки з появою якихось генів, але і з їх відключенням.