Мутація в гені клітинного рецептора допомагає мозку прокидатися.
Щоб не зламати біологічний годинник, а з ним і весь організм, потрібно спати стільки, скільки потрібно. І ми неодноразово писали, що може статися від недосипу: може з'явитися зайва вага, посилитися чутливість до болю; порушення в біологічному годиннику підвищують ймовірність раку тощо. Але спати стільки, скільки потрібно - це скільки? Зазвичай можна почути, що це близько 8 годин. Але ж є люди, які сплять менше восьми годин, і начебто ніяких проблем від свого недовгого сну не відчувають.
Довгий час вважалося, що будь-який недовгий сон - щось неприродне, що це наслідок стимуляторів, пристрасті до кави, неправильного способу життя тощо. Однак до 2009 року у людей вдалося знайти мутацію, через яку вони природним чином спали не вісім годин, а шість з чвертю. Ту мутацію виявили в гені DEC2, який управляє активністю інших генів, від яких залежить добовий ритм; але притому ця мутація недовгого сну виявилася досить рідкісною.
І ось днями в журналі Neuron вийшла стаття дослідників з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско з описом другої подібної мутації. Виявили її завдяки одній сім'ї, члени якої зазвичай спали менше загальної норми, але у яких не було мутації в гені DEC2. Ін-Хуей Фу (Ying-Hui Fu) і її колеги з'ясували, що за короткий сон у цьому випадку відповідає мутація в іншому гені - ADRB1, гені адренергічного рецептора бета-1. Білок, який він кодує, зв'язується з адреналіном і передає всередину клітини відповідний сигнал; відомо, що від адренорецептора бета-1 залежить робота серця, розщеплення жирів у жировій тканині, секреція деяких гормонів.
Те, що ADRB1 грає роль і в добових ритмах, було показано в експериментах з клітинними культурами і мишами: тварини з мутацією в ADRB1 спали менше звичайного. У нормі ген особливо активний в одній із зон стовбура головного мозку, яка регулює сон. Якщо ті нейрони з особливо активним ADRB1 у сплячих мишей штучно активували, то тварини прокидалися, і особливо швидко пробудженню піддавалися ті миші, які перебували в швидкій фазі сну. У нормі нейрони з особливо активним ADRB1 під час сну неактивні, тобто вони потрібні, щоб будити мозок. Подальші експерименти показали, що нейрони з мутантним ADRB1 простіше активувати, і якщо в їх ADRB1 з'являється та сама мутація, мозку ставало простіше прокинутися.
Вище ми говорили, що люди, які природним чином сплять менше звичайного, не відчувають від свого недовгого сну ніяких незручностей. Тобто, мабуть, мутації допомагають в цілому перебудувати добові ритми на недовгий сон так, щоб нівелювати різні негативні наслідки, які виникли б при штучному недосипі. Вивчивши, як такі мутації працюють, ми зможемо зрозуміти, як нам послабити ті самі негативні наслідки від зіпсованих біологічних годинників, в псуванні яких винні ми самі.