На активність гена впливають безглузді фрагменти ДНК, що знаходяться всередині самого гена.
Коли ми говоримо про геном, то уявляємо собі якийсь текст, в якому кожен ген - це ніби одне слово. Таке порівняння дуже зручне і до деякої міри коректне: адже гени в ДНК дійсно виглядають як чергування чотирьох хімічних «букв» - азотистих підстав аденіну (А), тіміна (Т), гуаніну (G) і цитозину (C).
Сенс генетичних «слів» проявляється, коли ув'язнена в них інформація перетворюється на білок: спочатку з гена сходить РНК-копія, яку потім читають білок-синтезуючі машини, що збирають білкову молекулу точно відповідно до того, що записано в РНК (синтез РНК називається транскрипцією, синтез білка - трансляцією).
Правда, тут варто пам'ятати про дві речі. По-перше, генетичні «слова зі змістом» перемежається шматками якоїсь нісенітниці - між генами знаходяться послідовності ДНК, які ніяких білків не кодують. По-друге, самі «слова» - гени складаються з фрагментів, які називаються інтронами та екзонами.
Екзони - «смислові» фрагменти, в інтронах же ніякої інформації для синтезу білка немає. Уявімо собі слово «корова», в якому між складом «ко-» (один екзон) і частиною, що залишилася «-рова» (другий екзон) є якась безглузда послідовність букв (інтрон), і щоб прочитати «корову», нам потрібно викинути цю нісенітницю. Щось схоже відбувається і на молекулярному рівні: коли на гені в ДНК синтезується його РНК-копія, вона спочатку включає в себе все як є, і інтрони, і екзони. Але потім РНК проходить через процедуру, яка називається сплайсинг: спеціальні ферменти вирізають інтрони і з'єднують екзони в осмислене слово.
І некодуючу ДНК між генами, і інтрони свого часу назвали сміттєвою ДНК. Висувалися різні гіпотези про те, як і навіщо вона взагалі з'явилася в ході еволюції, тим більше - в такій кількості (інтрони, наприклад, складають в сумі 90% послідовностей генів). Але останнім часом з'являється все більше даних, через які слово «сміттєва» треба брати в лапки. Виявляється, що така ДНК може впливати на активність генів: в ній знаходяться регуляторні області, які пригнічують або стимулюють синтез РНК-копій на «осмислених» ділянках ДНК, в «сміттєвій» же ДНК часто бувають закодовані різного роду регуляторні РНК - вони не несуть білкової інформації, але знову ж таки служать потужним інструментом регуляції генетичної активності.
Що до інтронного «сміття», то з часом виявилося, що якщо з гена повністю прибрати ці марні послідовності, то ген стане малоактивним. Інтрони можна порівняти з регуляторами гучності: нехай ген формально працює, але від інтронів залежить, наскільки інтенсивно на ньому буде йти транскрипція, скільки копій РНК буде зроблено на гені.
Однак, як показали експерименти дослідників з Каліфорнійського університету в Девісі, інтрони можуть грати роль не тільки регуляторів гучності, але і генетичних включників. Взагалі включниками для генів служать особливі послідовності в ДНК під назвою промотори: вони знаходяться перед геном і «приманюють» на себе білки, які займаються синтезом РНК-копій. Промотор - обов'язкова регуляторна послідовність, без неї ген якщо і буде працювати, то дуже, дуже погано. Але в деяких випадках, як виявилося, функцію включника-промотора можуть брати на себе інтрони.
Дженна Гайєгос (Jenna Gallegos) і Алан Роуз (Alan Rose) експериментували з рослинами Arabidopsis thaliana. Вони приєднували до одного з генів арабідопсису ген, який давав синій пігмент: якщо власний ген рослини працював нормально, то разом з ним працював і доданий «синій» ген, так що арабідопсис ставав синім. Коли у гена прибирали інтрони, то, як і очікувалося, він переставав працювати, і синій відтінок у рослини не з'являвся.
Але потім у гена прибрали промотор, а інтрони, навпаки, залишили, де вони і були. І арабідопсис посинів. Тобто ген, позбавлений послідовності включника, все одно заробив - завдяки присутності інтронів. Сам автори роботи порівнюють це з тим, як якби радіо, висмикнуте з розетки, все одно запрацювало, коли йому повернули ручку гучності.
Детально результати експерименту описані в статті в The Plant Cell. Тепер перед дослідниками стоїть завдання розшифрувати власне молекулярний механізм того, що відбувається (тобто як інтрони, які знаходяться всередині гена, впливають на ферменти, які взаємодіють з початком гена), і заодно з'ясувати, у яких генів є ще й інтронний включник, а яким вистачає тільки промотора. Можливо, за допомогою таких включників вдасться вдосконалити методи генетичної інженерії, зробивши їх більш ефективними і дешевими.