Втрата двох фрагментів ДНК дозволила зробити ногу людських предків пристосованою до прямокерування.
Коли ми говоримо про еволюцію людини, то в першу чергу звертаємо увагу на мозок: саме наші розумові здібності відокремлюють нас від світу тварин, включаючи наших найближчих родичів - мавп. Про прямохождение, про умение ходить на двух ногах, а не на четырех лапах, мы забываем, а зря - для того, чтобы человек встал на ноги, нужно было решить сложную инженерную задачу по «перепроектированию» задних конечностей. Як це могло статися, описують у своїй статті в Cell біологи зі Стенфорда, які почали своє дослідження зовсім не з приматів, а з риби під назвою тригла колюшка.
Тригла колюшка чудова деякими особливостями скелета: тіло риби забезпечено кістяними пластинами і шипами, що захищають її від хижаків. У морських популяцій колюшок і пластини, і шипи досить великі, у прісноводних же вони зменшуються в розмірах, роблячись легше. Легка броня збільшує плавучість і рухливість риби, з іншого боку, щоб захиститися від великих хижих комах, що мешкають у прісноводних водоймах, достатньо і такого захисту.
Очевидно, масивність шипів і пластин повинні управлятися генетичними механізмами.
Девід Кінгслі (David Kingsley) і його колеги виявили, що у морських і прісноводних колюшок по-різному працює ген GDF6, який відноситься до сімейству генів, що контролюють формування кісток. У всякого гена є спеціальні регулятори - послідовності в ДНК, від яких залежить його активність. У морських риб регулятор GDF6 налаштований так, щоб сам GDF6 працював активніше, білка, який він кодує, синтезувалося б більше, і, як наслідок, броня ставала б масивнішою, важчою.
Як відомо, еволюція рухається не створенням нових генів, а зміною в роботі старих, так що більшість нових особливостей, рис, ознак у живих істот виникає якраз через мутації в регуляторних областях ДНК. Ось дослідники і подумали, що вставання людини з четвереньок на дві ноги відбулося завдяки змінам в управлінні генами, що відповідають за розвиток скелета.
Відомо, що в нашому геномі існує понад 500 ділянок, де сталася втрата регуляторних послідовностей, наявних у більшості інших тварин, включаючи шимпанзе. У двох випадках такі втрати сталися поблизу гена GDF6. Але чи дійсно саме ці регуляторні області заважали переконувати задні ноги приматів «по-людськи»? Експерименти на мишах показали, що дані ділянки ДНК контролювали кількість білка саме в задніх ногах, а не в передніх, а в самих ногах вони працювали в зоні мізинця і «мовчали» в області великого пальця. Якщо у мишей відключали GDF6, у тварин зменшувалися кістки там, де ген переставав працювати, і, наприклад, пальці або череп робилися менше.
Людина ж, нагадаємо, втратила ділянки ДНК, що активують ген GDF6 саме в задніх кінцівках, тобто білка, що стимулює зростання кісток, тут стало менше. Як це допомогло стати на ноги? Автори роботи вважають, що наслідком втрати стала зміна форми стопи: мізинець сильно зменшився, а великий палець залишився колишнім, так що нога - стопа - стала більш міцною і стійкою, допомагаючи підтримувати вертикальне положення тіла під час ходьби, бігу і стрибків. Втім, подробиці еволюційних змін у молекулярно-генетичному механізмі розвитку скелета тут будуть ще прояснюватися; можливо, що однією мутацією тут справа не обійшлася.