Аутистичні симптоми можна послабити, якщо знизити чутливість нейронів, які сприймають механічні дотики.
Один з найвідоміших симптомів аутизму - підвищена чутливість до дотиків, коли навіть найлегший дотик доставляє людині дуже сильний дискомфорт. Будь-який дотик відчувають спочатку рецептори, які посилають сигнал в мозок, і можна припустити, що підвищена чутливість виникає від того, що сигнал від рецепторів виявляється невідповідно сильним. І що такий ефект виникає через неправильну роботу якихось генів, які потрібні для роботи периферичних сенсорних нервів.
Дійсно, при аутистичній гіперчутливості в нервах виникають проблеми з генами Mecp2 і Gabrb3, і, як наслідок, стає менше нейромедіатора гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК). Вона обслуговує гальмівні сигнали, без яких інші нервові сигнали стають особливо сильними; тобто ГАМК потрібна, щоб регулювати силу нервових імпульсів.
Але в недавній статті в Cell дослідників з Гарварду мова йде, крім Mecp2 і Gabrb3, ще про один ген, який також пов'язаний з ненормальною реакцією на дотики - про гене Shank3. Нейрони з дефектним Shank3 сприймають сигнали, які передаються за допомогою ГАМК, однак при цьому у них інакше працюють деякі види іонних каналів.
Збудження і передача нервового імпульсу виникають саме завдяки іонним каналам, які перерозподіляють іони по обидва боки клітинної мембрани і викликають зміну електричного потенціалу. При дефектному Shank3 іонні канали працюють так, що нейрон стає занадто легко збудним. Причому тварини з відключеним Shank3 не тільки ставали гіперчутливими до дотиків - вони також ставали більш тривожними і гірше знаходили спільну мову з товаришами. Іншими словами, у них виявлялися й інші аутистичні симптоми. (Про Shank3 і аутизм ми вже якось писали, але тоді мова йшла про те, що Shank3 може бути занадто активний прямо в мозку, змушуючи нейрони створювати занадто багато міжнейронних сполук і тим самим вносячи внесок в аутистичні розлади.)
Але можливо, ці інші симптоми виникають через те, що Shank3 не працює в мозку? Дослідники зуміли відключити гени Shank3 і вищезгадані Mecp2 і Gabrb3 тільки в периферичних нервах, які пересилають сигнали про дотики. І хоча гени були вимкнені на периферії, мозок все одно відчував, що щось не так: нервові ланцюжки, що відповідають за обробку сигналів механічної чутливості, працювали з відхиленнями.
Якщо ж гени включали назад, то і відповідні зони в мозку у мишат розвивалися нормально (і чутливість до дотиків теж була у них в нормі). Мозок розвивається не сам по собі, він уважно прислухається до всього, що відбувається в тілі, і якщо якісь сигнали з тіла виявляться дивними, то дивацтва проявляться і в мозку. І оскільки в самому мозку його різні відділи працюють знову ж таки не ізольовано один від одного, то і дивацтва в одному мозковому відділі торкнуться інших відділів - тому, очевидно, проблеми з чутливістю призводять до підвищеної тривожності і труднощів у соціалізації.
Ситуацію можна виправити, якщо правильно налаштувати сигнали механічної чутливості, тобто якщо відрегулювати збудливість нейронів. Для цього слід, наприклад, простимулювати роботу нейронних рецепторів, які ловлять ГАМК. Однак більшість таких препаратів проникають в мозок, надаючи седативний, «загальнотормозний» ефект. В даному ж випадку потрібно загальмувати тільки периферичні нерви. І дослідники згадали про речовину ізогувацин, відомий ще з 70-х років минулого століття - він стимулює ГАМК-рецептори, але не проникає в мозок. Після ізогувацину у тварин слабшали аутистичні симптоми: вони не тільки починали нормально сприймати дотики, у них слабла тривожність і почасти налагоджувалося спілкування з собі подібними. Можливо, незабаром у нас з'явиться ліки, за допомогою яких можна буде якщо не лікувати аутизм, то хоча б значно послаблювати його симптоми.