У багатьох генів людини функції досі невідомі. Однак можна спробувати передбачити, що вони роблять, порівнявши їх з генами-родичами з інших видів тварин і рослин.
Незабаром після того, як людський геном прочитали (що зайняло більше десяти років, з 1990 р. по 2003 р.) стало зрозуміло, що дізнатися послідовність нуклеотидів в генах - лише півсправи, потрібно ще з'ясувати, чим вони займаються. За різними оцінками, у нас з вами є 20-25 тис. генів, проте приблизно 6 тис. з них залишаються в тій чи іншій мірі terra incognita - тобто ми знаємо, що якась послідовність в ДНК являє собою ген, але яка його функція, невідомо. Ситуація ускладнюється ще й тим, що гени в геномі впливають один на одного, так що говорити про їх функції можна тільки в рамках великої мережі, ланки якої постійно «прислухаються» один до одного. Роботи з виявлення генних функцій йдуть повним ходом, однак справа це надзвичайно трудомістка, тим більше що в разі людини не вийде зробити так, як з якимись хробаками - отримати мутанта, у якого немає тієї чи іншої області ДНК, і подивитися, як вона буде себе відчувати.
І ось дослідники зі Стенфорда придумали, як полегшити життя тим, хто займається складною і трудомісткою проблемою розшифровки функцій генів. Тобіас Мейєр (Tobias Meyer) і його колеги створили пошукову машину, яка пророкує найбільш ймовірну функцію гена за його послідовністю, порівнюючи людський ген з іншими.
Найпростіше, якщо в одному геномі є дві схожі послідовності ДНК: якщо ми знаємо, що робить одна з них, то можемо з великою ймовірністю припустити, що інша займається чимось схожим. Інший варіант - спробувати з'ясувати, чи не було у генів загального предка. Если гены действительно приходятся друг другу «родственниками» по какому-нибудь «прадедушке», то вполне возможно, что и функции у них в чем-то похожи, коль скоро они разбегались из одной точки. Однак часто буває так, що ген з невідомою функцією сидить у геномі один, без «родичів». І в цьому випадку має сенсі порівняти його з генами з інших організмів.
Відомо, що еволюція, якщо колись і «ліпила» гени з нуля, то відбувалося так у дуже давні часи. З якогось моменту нові гени стали з'являтися шляхом модифікацій вже існуючих послідовностей. Тобто у якогось людського гена цілком може бути спільний предок з геном жаби або взагалі з геном одноклітинного організму. Просто колись одна і та ж ДНК-послідовність пішла двома різними еволюційними шляхами, у людини - так, а в одноклітинної - як-небудь інакше. Однак, незважаючи на еволюційну прірву, спорідненість між генами може вивести нас до функції: якщо ми знаємо, що робить один ген, то ми можемо припустити якийсь набір операцій, які з великою часткою ймовірності виконує інший, невідомий ген.
Для такого порівняння необхідно мати на руках повністю прочитані геноми інших видів. Причому мова в даному випадку йде тільки про еукаріоти, тобто про організми, які поділяють з нами план будови клітини, у яких є клітинне ядро, мембранні органели тощо. На сьогодні вдалося прочитати близько 200 еукаріотичних геномів. Що ж до створеного геномного пошукача, то він шукає схожі гени у 176 видів, серед яких є, наприклад, птиці, риби, рослини, гриби та одноклітинні організми. Машина шукає гени-ортологи, які в минулому мали одного спільного предка, після чого оцінює, як еволюціонували різні блоки нуклеотидних послідовностей в кожному випадку (тобто у кожного виду, у якого знайшовся цікавить нас ген). Алгоритм пошукової машини описано в статті в Cell Reports.
Варто ще раз підкреслити, що тут немає вказівки на конкретну функцію, адже крім того, що гени еволюціонують у різних організмів по-різному, вони ще й вбудовані в свої генетичні мережі, які вносять свої корективи в роботу генів. Надалі результат передбачення все одно потрібно перевіряти експериментом. Однак нова пошукова машина дозволить значно звузити поле пошуку і в багато разів скоротити обсяг експериментальної роботи - а, значить, прискорить розшифровку функцій людських генів. Такий спосіб, ймовірно, і раніше приходив кому-небудь в голову, проте тут задіяна величезна маса генетичних послідовностей, так що необхідно було дочекатися, коли інформаційні методи обробки «великих даних», за допомогою яких можна структурувати виключно великі масиви інформації, дозволять втілити ідею в життя.
Самі дослідники кажуть, що передбачувальна машина працює далеко не для всіх генів, і деякі з них залишаються загадкою, незважаючи на спроби знайти для них родичів у інших видів. Однак, за зразковими оцінками, алгоритм повинен спрацювати приблизно для 600 генів, що не так вже й мало.