Ймовірність пухлини молочної залози може бути вище або нижче в залежності від віку людини, сімейної історії і розташування мутацій в онкогенах.
Одні з найвідоміших генів в онкології - це гени BRCA1 і BRCA2. Вони кодують білки, що ремонтують ДНК, і якщо в самих генах BRCA з'являється мутації, то їх білки починають погано працювати, ДНК пошкоджується все сильніше і сильніше, і, врешті-решт, все закінчується переродженням клітини в злоякісну.
Зазвичай мутантні BRCA стають причиною пухлини молочної залози (сама абревіатура BRCA розшифровується як BReast CAncer, тобто рак грудей) і пухлини яєчника, які часто тісно пов'язані один з одним.
Зв'язок між BRCA і онкологічними захворюваннями виявився настільки недвозначним, що зараз, якщо генетичний аналіз виявляє в геномі мутантний BRCA-ген, лікарі радять жінці заздалегідь видалити молочні залози, навіть якщо у неї поки немає ніяких ознак пухлини - тому що ймовірність того, що пухлина рано чи пізно з'явиться, дуже і дуже висока. Однак імовірність ця все ж виявляється різною, у когось вона вища, у когось нижча, і, очевидно, тут є багато факторів, від яких залежить прояв злоякісної мутації. Наприклад, раніше було показано, що мутації в гені BRCA1 підвищують ймовірність раку грудей на 40-87%, а в гені BRCA2 - на 20-84%
У статті в JAMA дослідники з Кембриджу разом з колегами з Австралії, Франції, США та Нідерландів якраз і описують такі фактори, через які розкид ймовірностей виявляється настільки значним. Загалом, як пишуть Антоніс Антоніу (Antonis C. Antoniou) і його колеги, потрібно бути дуже уважними до кількох речей: віку, родинній історії та розташуванню мутацій у генах. Автори роботи проаналізували гени без малого у 10 000 жінок різного віку; приблизно половина з них свого часу вже лікувалися від раку, проте ніхто не робив превентивне видалення яєчників або молочної залози. Через п'ять років спостережень вийшли такі цифри:
1) ті, у кого раку раніше не було, але у кого були мутації в гені BRCA1, до вісімдесяти років з 72-відсотковою ймовірністю отримували пухлину грудей, і з 44-відсотковою ймовірністю - пухлину яєчника. Для гена BRCA2 ті ж цифри були нижче - 69% і 17% для кожного раку відповідно.
2) у тих, у кого вже якось була пухлина в одних грудях, і все закінчилося успішною операцією з подальшим успішним лікуванням, друга пухлина виникала в межах наступних двадцяти років з імовірністю 40% - якщо мутація була в гені BRCA1, і з імовірністю 26% - якщо мутація була в гені BRCA2.
3) новий рак грудей часто виникав у молодих жінок (у яких були мутації в BRCA-генах), але потім ймовірність його зменшувалася - до 30-40 років у тих, у кого мутації були в BRCA1, і до 40-50 років - у тих, у кого мутації були в BRCA2. А ось з пухлиною яєчників все виявлялося навпаки: у молодих нова пухлина після старої з'являлася порівняно нечасто, але ймовірність її помітно зростала до 40-50 років.
4) якщо у жінки було дві близьких родички (наприклад, сестра, мати або тітка) з раком грудей, то ймовірність пухлини у неї самої зростала вдвічі (правда, така висока ймовірність наступала до 70 років).
5) нарешті, залежно від того, куди саме в BRCA-генах потрапила мутація, ймовірність пухлини молочної залози могла зрости в 1,5-2 рази.
Цифри ці з боку виглядають нудними, проте саме завдяки таким дослідженням лікарям вдається зрозуміти, що чекає пацієнтку в майбутньому, чи варто чекати рецидиву, як часто потрібно робити профілактичні обстеження і т. д. - і не буде перебільшенням сказати, що подібні цифри в прямому сенсі можуть врятувати життя.