Завдяки новому гену натомість поламаного діти з міопатією почали рухатися майже без сторонньої допомоги.
Міопатіями називають цілу групу захворювань, що зачіпають м'язи і нерви, які ними керують. Серед міопатій є вроджені, як, наприклад, міотубулярна міопатія - вона зустрічається тільки у чоловіків (з імовірністю приблизно 1 на 50 000 народжень) і виникає через дефект гена MTM1, який знаходиться на Х-хромосомі.
Ген MTM1 кодує фермент міотубулярин, необхідний для нормального розвитку м'язової тканини. У хлопчиків з цією міопатією не просто знижений м'язовий тонус - вони часом не можуть самі дихати і ковтати, так що їх доводиться підключати до апаратів життєзабезпечення. Мало хто досягає десяти років, і половина хворих помирає, проживши ледь півтора року.
Однак дослідники з Каліфорнійського університету в Лос-Анджелесі, Дитячої лікарні Енн і Роберта Х. Лур'є в Чикаго та інших наукових центрів США, Канади, Німеччини та Франції за допомогою генної терапії зуміли значно поліпшити стан дев'яти дітей з міотубулярною міопатією.
Хворим хлопчикам віком від 8 місяців до 6 років вводили модифіковані частинки аденоасоційованого вірусу. Цей вірус доставляє свою ДНК разом з вбудованими в неї генами прямо в клітинне ядро, не викликаючи при цьому ніяких проблем для господаря, тому його часто використовують в молекулярно-генетичних процедурах з клітинами людини і приматів.
Цього разу вірус навантажили нормальним геном MTM1, з якого м'язові клітини повинні були синтезувати необхідний для них міотубулярин. Біопсія показала, що через дві доби фермент з'явився в м'язах гомілки, причому не просто з'явився - рівень міотубулярина становив 85% від нормального.
Недорозвинені м'язові волокна стали збільшуватися, і через кілька місяців четверо хлопчиків вже могли самі сидіти, а троє навіть могли ходити без підтримки; деякі навчилися самі видавати звуки ротом і горлом, чого раніше не вміли (адже для голосу теж потрібно працювати м'язами). І хоча годувати їх поки ще потрібно через спеціальну трубку, деякі почали їсти самі. У трьох хворих, правда, були сильні побічні ефекти, але ці ефекти вдалося придушити.
Дослідники доповіли результати на щорічній конференції Американського товариства генної і клітинної терапії. В експериментах на тваринах введений ззовні ген працював протягом декількох років, проте навіть якщо ген треба буде періодично вводити, це анітрохи не применшує досягнутого ефекту.
Генну терапію останнім часом взагалі все частіше застосовують проти нервово-м'язових хвороб: відомі випадки, коли таким чином вдавалося допомогти хворим спінальною м'язовою атрофією, міодистрофією Дюшена, кінцево-поясною м'язовою дистрофією.
І нервово-м'язовими розладами тут справа не обмежується: так, два роки тому ми писали про те, як хлопчикові з дуже важкою спадковою хворобою в буквальному сенсі вдалося подарувати нову шкіру.
За матеріалами Science