Генетичний «ключ запалювання», що запускає розвиток людського ембріона, включає в себе всього три десятки генів.
З чого починається розвиток ембріона? Якщо дивитися на нього зовні, то ми побачимо, як запліднена яйцеклітина ділиться раз, потім інший, потім третій і т. д. - на третій день свого існування людський зародок складається з восьми клітин. (Правда, точніше буде сказати, що тут спочатку відбувається не ділення, а дроблення - перші кілька клітин між ділами не ростуть, так що в обсязі яйцеклітини до кінця дроблення знаходяться кілька більш дрібних клітин-бластомерів.)
Але якщо спробувати дивитися «зсередини» зародка - які гени керують найпершими етапами його життя? Відомо, що спочатку ДНК яйцеклітини мовчить, і всі процеси, що в ній відбуваються, управляються матричними РНК, якими клітина запаслася під час свого розвитку ще до запліднення. Але і власні гени заплідненого яйця «прокидаються» досить швидко, і від того, в якому порядку вони працюють і чи добре вони працюють, багато в чому залежить, яким вийде майбутній організм.
У людини налічують близько 23 000 генів, і до останнього часу мало що було відомо про те, які з них «диригують» першими днями зародка. У цьому сенсі великий крок вперед являє собою робота дослідників з Каролінського інституту, яка незабаром буде відкрита для загального доступу в Nature Communications. Їм вдалося порахувати гени, що включаються на найбільш ранніх етапах ембріонального розвитку: їх на другий день починають працювати 32, а на третій - вже 129, причому про сім з них досі ніхто нічого не знав.
Деякі з них кодують білки, деякі ж, що особливо цікаво, ставляться до так званих сміттєвих послідовностей. Відомо, що в нашій ДНК є багато шматків, функція яких мало того, що невідома - здається, що вони в принципі ні на що не годяться. До сміттєвої ДНК, зокрема, належать протяжні повторювані фрагменти, які в минулому, мабуть, були мобільними генетичними елементами, або ретротранспозонами: їх так називають, тому що вони можуть подорожувати всередині геному, копіюючи себе в різні ділянки хромосом. Ретротранспозони можуть бути досить небезпечні: якщо копія потрапляє у важливий ген, він після такої операції замість білка починає кодувати якусь дурницю. Так що клітини щосили намагаються нейтралізувати, приспати мобільні генетичні елементи.
Однак останнім часом почали з'являтися публікації, що реабілітують сміттєву ДНК. Ось і зараз виявилося, що розвиток людського ембріона залежить від взаємодії деяких ранніх білків з ДНК ретротранспозонів, і що така взаємодія працює чимось на зразок молекулярного ключа запалювання, що запускає подальші етапи ембріогенезу. Нові дані мають значення не тільки для фундаментальної науки - можливо, тепер ми швидше навчимося робити ембріональні стовбурові клітини, невідличні від натуральних, а також швидше навчимося лікувати хвороби, пов'язані з аномаліями ембріонального розвитку.